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第一章 新生儿疾病筛查总论 1

第一节 新生儿疾病筛查的历史和现状 1

（一）出生缺陷的危害性 1

（二）国际新生儿疾病筛查的历史 2

（三）中国新生儿疾病筛查的历史 8

（四）中国新生儿疾病筛查的现状 9

（五）新生儿疾病筛查的组织和管理 12

（六）提高认识，依法进行新生儿疾病筛查 12

（七）新生儿疾病筛查的发展趋势 15

第二节 新生儿疾病筛查的成本效益分析 17

（一）方法 17

（二）新生儿疾病筛查的成本分析 19

（三）新生儿疾病筛查的效益分析 19

（四）指标分析的灵敏性 19

（五）结果 20

（六）讨论 22

（七）结论 24

第三节 串联质谱技术在新生儿疾病筛查中的应用 26

（一）串联质谱分析的基本原理 27

（二）串联质谱仪器的基本组成 28

（三）串联质谱技术在新生儿疾病筛查中的应用 29

（四）串联质谱进行新生儿疾病筛查的样品制备和分析 32

第四节 实验室质量控制和管理 36

（一）质量特征、质量要求、质量控制和质量保证 37

（二）室内质量控制和室间质量控制 38

（三）质量控制专用的名词术语 39

（四）实验室质量控制理论的主要内容 40

（五）室间质量评价 56

第五节 新生儿疾病筛查的质量保证 59

（一）筛查网络 60

（二）标本采集和递送 60

（三）实验室分析 62

（四）诊断治疗 69

（五）计算机化管理 70

（六）文字记录和资料保存 71

（七）质量保证的监督和实践 71

第二章 遗传病的诊断基础 74

第一节 新生儿和婴儿的遗传代谢病诊断 74

（一）遗传代谢病的分类 74

（二）遗传代谢病共同的病理特征 75

（三）遗传代谢病的诊断 76

（四）婴儿期遗传代谢病的临床表现 83

第二节 遗传病的基因诊断 92

（一）染色体和基因 92

（二）基因结构 92

（三）遗传病分类 94

（四）遗传病的基因突变 99

（五）基因诊断常用方法 101

（六）基因诊断策略 104

（七）生物信息学 105

第三节 遗传病的产前诊断 106

（一）产前诊断现状 106

（二）产前诊断意义 107

（三）产前诊断对象 107

（四）常用产前诊断技术 108

（五）羊膜腔穿刺术和绒毛吸取术 111

（六）无创性产前诊断技术 112

（七）产前诊断和降低出生缺陷 112

第四节 遗传咨询 113

（一）遗传咨询目的 114

（二）遗传咨询对象 114

（三）遗传咨询方式 116

（四）遗传咨询步骤 116

（五）遗传病的遗传方式 118

（六）遗传咨询时应注意的问题 121

第五节 出生缺陷的防治策略 123

（一）一级预防——防止出生缺陷发生 125

（二）二级预防——减少出生缺陷儿出生 126

（三）三级预防——出生缺陷治疗 127

第三章 疾病诊治 129

第一节 先天性甲状腺功能减退症 129

（一）疾病概念和发病率 129

（二）病因和发病机制 129

（三）分子生物学研究 131

（四）临床表现 132

（五）实验室检查 133

（六）新生儿疾病筛查和产前诊断 134

（七）诊断和鉴别诊断 135

（八）治疗 136

（九）预后 137

第二节 苯丙酮尿症 138

（一）疾病概念和发病率 138

（二）病因和发病机制 140

（三）分子生物学研究 140

（四）临床表现 145

（五）实验室检查 145

（六）新生儿疾病筛查和产前诊断 147

（七）诊断和鉴别诊断 148

（八）治疗 149

（九）预后 155

（十）母亲苯丙酮尿症对胎儿的影响 155

第三节 四氢生物蝶呤缺乏症 157

（一）疾病概念和发病率 157

（二）病因和发病机制 158

（三）分子生物学研究 159

（四）临床表现 160

（五）实验室检查 160

（六）新生儿疾病筛查和产前诊断 162

（七）诊断和鉴别诊断 163

（八）治疗 164

（九）预后 164

第四节 组氨酸血症 166

（一）疾病概念和发病率 166

（二）病因和发病机制 166

（三）分子生物学研究 167

（四）临床表现 167

（五）实验室检查 167

（六）新生儿疾病筛查和产前诊断 167

（七）诊断和鉴别诊断 167

（八）治疗 168

（九）预后 168

第五节 酪氨酸血症 169

（一）疾病概念和发病率 169

（二）病因和发病机制 170

（三）分子生物学研究 170

（四）临床表现 171

（五）实验室检查 172

（六）新生儿疾病筛查和产前诊断 172

（七）诊断和鉴别诊断 172

（八）治疗 172

（九）预后 173

第六节 同型胱氨酸尿症 174

（一）疾病概念和发病率 174

（二）病因和发病机制 174

（三）分子生物学研究 176

（四）临床表现 176

（五）实验室检查 177

（六）新生儿疾病筛查和产前诊断 177

（七）诊断和鉴别诊断 178

（八）治疗 178

（九）预后 179

第七节 枫糖尿病 180

（一）疾病概念和发病率 180

（二）病因和发病机制 180

（三）分子生物学研究 181

（四）临床表现 182

（五）实验室检查 182

（六）新生儿疾病筛查和产前诊断 183

（七）诊断和鉴别诊断 183

（八）治疗和预后 183

第八节 先天性肾上腺皮质增生症 185

（一）疾病概念和发病率 185

（二）病因和发病机制 186

（三）分子生物学研究 188

（四）临床表现 189

（五）实验室检查 191

（六）新生儿疾病筛查和产前诊断 192

（七）诊断和鉴别诊断 193

（八）治疗 196

（九）预后 197

第九节 葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症 199

（一）疾病概念和发病率 199

（二）病因和发病机制 200

（三）分子生物学研究 201

（四）临床表现 202

（五）实验室检查 204

（六）新生儿疾病筛查和产前筛查 204

（七）诊断和鉴别诊断 205

（八）治疗 205

（九）预防 205

第十节 肝豆状核变性 206

（一）疾病概念和发病率 206

（二）病因和发病机制 207

（三）分子生物学研究 207

（四）临床表现 208

（五）实验室检查 208

（六）新生儿疾病筛查和产前诊断 209

（七）诊断和鉴别诊断 209

（八）治疗 210

（九）预后 210

第十一节 半乳糖血症 212

（一）疾病概念和发病率 212

（二）病因和发病机制 212

（三）分子生物学研究 213

（四）临床表现 213

（五）实验室检查 213

（六）新生儿疾病筛查和产前诊断 214

（七）诊断 214

（八）治疗 214

（九）预后 214

第十二节 有机酸代谢障碍 216

（一）有机酸代谢障碍总论 216

（二）甲基丙二酸血症 223

（三）丙酸血症 225

第十三节 高氨血症和尿素循环障碍 227

（一）高氨血症 227

（二）尿素循环障碍 230

第十四节 新生儿听力障碍 233

（一）疾病概念和发病率 233

（二）病因 235

（三）新生儿听力筛查 237

第十五节 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 243

（一）病因和病理生理 243

（二）分子生物学研究 244

（三）临床表现 244

（四）实验室检查 245

（五）新生儿疾病筛查及产前诊断 246

（六）诊断和鉴别诊断 246

（七）治疗和预后 247

第四章 实验室筛查方法 249

第一节 新生儿疾病筛查的采血方法 249

（一）原理和采血时间 249

（二）采血所需材料 249

（三）采血的操作步骤 250

（四）血标本处理和邮寄 251

（五）注意事项 251

第二节 新生儿疾病筛查常用技术和方法 252

（一）苯丙酮尿症筛查实验方法 252

（二）先天性甲状腺功能减退症筛查实验方法 253

（三）串联质谱法 255

（四）DNA技术在新生儿疾病筛查上的应用 255

（五）中国新生儿疾病筛查使用的实验方法 256

第三节 干血滤纸片苯丙氨酸的测定法 257

（一）细菌抑制法 257

（二）荧光测定法 260

第四节 干血滤纸片促甲状腺激素的测定方法 266

（一）酶免疫分析法 266

（二）荧光酶免疫分析法 272

（三）时间分辨荧光免疫分析法 277

第五节 干血滤纸片17－羟孕酮的时间分辨荧光免疫分析法 282

（一）原理 282

（二）仪器和材料 282

（三）实验操作步骤 283

（四）结果计算和判断 284

（五）注意事项 286

第六节 葡萄糖－6－磷酸脱氢酶活性测定法 287

（一）干血滤纸片荧光斑点测定法 287

（二）G6PD/6PGD比值测定法 289

附录 294

附录1 中华人民共和国母婴保健法 294

附录2 中华人民共和国母婴保健法实施办法 298

附录3 中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划（2002～2010年） 304

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