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目 录 1

第一章基因的遗传基础 1

第一节基因与人类基因组 1

一、核酸的分子结构 1

二、基因的概念 2

三、基因的结构和功能 2

四、遗传信息的传递 3

五、人类基因组计划 4

六、基因组学 6

一、基本概念 7

第二节基因突变 7

二、基因突变的分类及其效应 9

三、诱变剂和DNA修复 10

第三节细胞周期与有丝分裂 11

第四节减数分裂、配子形成与受精 12

一、减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ 12

二、配子（精子、卵子）形成 13

三、生殖与受精 14

第二章人类染色体与染色体病基础 16

第一节人类细胞遗传学国际命名体制 16

第二节正常人类染色体核型 21

一、核型与染色体的解剖结构 21

二、染色体显带技术与FISH技术 23

三、染色体多态性 25

第三节染色体病概述 25

一、染色体病的分类 25

二、染色体病在人群中的频率 26

三、染色体病的一般临床表现 26

四、染色体病的遗传效应估计 27

第四节染色体病理 28

一、染色体数目异常的发生机制 28

二、染色体结构异常的种类及其发生机制 30

第一节系谱与系谱分析 34

第三章遗传方式 34

第二节遗传基本规律与孟德尔遗传方式分类 35

一、基本概念 35

二、遗传学基本规律 36

三、孟德尔遗传方式分类 37

第三节常染色体显性遗传 38

一、常染色体显性遗传特点 38

二、常染色体显性遗传类型 39

第四节常染色体隐性遗传 40

第五节性染色体连锁遗传 42

一、X连锁隐性遗传 42

第六节两种单基因性状或疾病的伴随遗传 44

一、两种单基因性状或疾病的自由组合 44

二、X连锁显性遗传 44

三、Y连锁遗传 44

二、两种单基因性状或疾病的连锁与交换 45

第七节非经典孟德尔遗传方式 46

一、遗传印迹与单亲二体 46

二、遗传异质性与基因多效性 47

三、遗传早现与动态突变（重复扩增） 48

四、嵌合体 49

五、X染色体失活 49

一、线粒体及线粒体DNA 50

二、线粒体DNA的遗传特点 50

第八节线粒体遗传 50

第九节多基因遗传 51

一、多基因遗传概述 51

二、数量性状 52

三、易患性、发病阈值和遗传度 53

四、多基因遗传的特点 54

第四章遗传风险计算 57

第一节概率 57

第二节再发风险率与Bayes逆概率定理 57

第三节Bayes分析的应用举例 60

一、Bayes分析与常染色体显性遗传 60

二、Bayes分析与常染色体隐性遗传 61

三、Bayers分析与X连锁隐性遗传 63

四、Bayes分析与X连锁基因新突变 64

五、Bayes分析与临床遗传学检测 65

第四节 Hardy-Weinberg平衡公式与携带者频率计算 66

一、Hardy-Weinberg平衡公式 66

二、近亲婚配与再发风险 68

第五节多基因病的遗传风险计算 71

一、群体发病率与遗传度 71

二、一级亲属患病人数及亲缘关系级别 72

三、疾病的严重程度 72

四、患病者性别 72

五、近亲婚配 72

六、经验风险率 72

第六节染色体病的遗传风险计算 74

第七节线粒体遗传病的再发风险 76

第五章遗传病的诊断与防治 77

第一节遗传病诊断的一般原则 77

第二节 产前诊断及取材方法 77

一、羊膜腔穿刺 78

二、绒毛取样 78

三、脐血取样 79

四、胎儿镜 79

五、胎儿超声波检查 79

六、植入前遗传学诊断 80

七、母血胎儿细胞检测 80

第三节遗传筛查 81

一、遗传筛查的标准 81

二、杂合子筛查和症状前筛查 82

三、产前筛查 83

四、新生儿筛查 83

五、常用遗传筛查项目举例 83

第四节遗传检测方法 92

一、生化遗传学方法 92

二、分子遗传学方法 93

三、细胞遗传学及分子细胞遗传学方法 98

第五节遗传病的防治原则 99

第六章遗传咨询概论 103

第一节遗传咨询的定义和目的 103

一、遗传咨询的定义 103

二、遗传咨询的目的与意义 104

第二节遗传咨询师的资格和作用 105

第三节遗传咨询的指征和原则 106

一、遗传咨询的指征 106

二、遗传咨询的原则 106

第四节遗传咨询的技巧和问题 107

一、遗传咨询的技巧 107

二、遗传咨询中的常见问题 108

第五节遗传咨询的程序 109

一、做出诊断，确定遗传方式 109

二、计算再发风险 110

一、遗传伦理学的概念 111

第六节遗传咨询的伦理道德和法律问题 111

四、随访和扩大的家庭遗传咨询 111

三、提供可能的治疗、预防措施及各项选择 111

二、遗传伦理学的一般原则 112

三、遗传咨询中的几个常见遗传伦理学问题 112

四、遗传咨询的法律法规问题 117

第七章儿科常见遗传病概述及咨询要点 120

第一节有机酸、氨基酸代谢病 120

一、乳酸血症 120

二、苯丙酮尿症 121

三、枫糖尿病 126

四、同型胱氨酸尿症 128

五、白化病 130

一、糖原贮积症Ⅰ a型——vonGierke病 133

第二节糖、脂代谢异常疾病 133

二、糖原贮积症Ⅱ型——Pompe病 138

三、半乳糖血症 139

四、家族性高胆固醇血症 142

第三节溶酶体贮积病 146

一、黏多糖贮积症 146

二、神经鞘脂贮积症 151

第四节核酸代谢异常疾病 155

一、Lesch-Nyhan综合征 155

二、腺苷酸脱氨酶缺乏症 157

一、染色体数目异常疾病 159

第八章妇产科常见遗传病概述及咨询要点 159

第一节 常见染色体病的产前诊断 159

二、染色体结构异常疾病和邻近基因综合征 164

第二节出生缺陷 167

一、感染性先天畸形——TORCH综合征 168

二、代谢性或自身免疫性先天畸形 172

第三节生殖遗传学疾病 174

一、性分化异常疾病 174

二、先天性肾上腺皮质增生症 178

三、男性不育症与Y染色体微缺失综合征 181

第一节血液系统疾病 183

一、血红蛋白病 183

第九章 内科常见遗传病概述及咨询要点 183

二、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症 193

三、血友病 198

四、遗传性卟啉症 200

五、血色素沉着症 204

第二节神经、肌肉系统疾病 206

一、进行性肌营养不良症 206

二、脆性X综合征 208

三、强直性肌营养不良症 210

四、进行性脊柱性肌萎缩症 211

五、亨廷顿病 212

六、Wilson病 213

七、老年性痴呆症 215

八、精神分裂症 216

第三节其他系统遗传病 217

一、成人多囊肾 217

二、遗传性心肌病 219

三、先天性心脏病 221

四、囊性纤维变性 224

五、线粒体遗传病 226

第四节免疫遗传学疾病 233

一、母婴血型不合 233

二、HLA分型与疾病 234

一、颅缝早闭综合征 238

第一节骨骼、结缔组织疾病 238

第十章外科常见遗传病概述及咨询要点 238

二、侏儒综合征 241

三、Smith-Lemli-Opitz综合征 243

四、马凡综合征 244

五、成骨不全病 246

六、Ehlers-Danlos综合征 247

第二节肿瘤遗传学疾病 251

一、肿瘤的遗传不稳定性 251

二、染色体异常与肿瘤 252

三、癌基因与抑癌基因 253

四、常见遗传性肿瘤与染色体不稳定综合征 258

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