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绪论 1

遗传病的分类 2

家族史 3

人类作为遗传学研究的对象 3

第一章　遗传的染色体基础 5

人类染色体 5

有丝分裂 6

减数分裂 9

人类配子发生过程 15

受精 16

染色体分类 17

染色体技术 21

染色体分析在医学中的应用 22

高分辨显带 24

第二章　染色体的结构与功能 34

核酸的结构 34

DNA 35

遗传密码 36

RNA 43

蛋白质的生物合成 45

染色质和染色体的微细结构 48

第三章　单基因性状的遗传方式 50

基因、基因型和婚配型式 51

常染色体遗传 53

X-连锁遗传 61

基因表达中的变异 66

第四章　人类生化遗传学 79

血红蛋白 79

人类生化紊乱 92

药物遗传学 106

第五章　染色体畸变 114

染色体畸变的类型 114

染色体畸变的原因 121

常染色体疾病的临床 123

群体细胞遗传学 129

生殖系统的胚胎学 132

第六章　性染色体及其疾病 132

性染色体 133

X染色体失活 134

性染色体异常 137

具有正常染色体的性别发育疾病 140

第七章　免疫遗传学 142

移植 144

迁移 148

免疫缺陷病 153

自身免疫病 154

HLA与疾病 156

血型 159

第八章　血型和其它遗传标记 159

血清中的遗传学标记 176

红细胞酸性磷酸酶 180

细胞培养 181

第九章　体细胞遗传学 181

体细胞杂交 183

体细胞遗传学的其他应用 186

第十章　连锁 189

家系研究 189

确定连锁的其他方法 192

人类基因定位图 193

人类基因组的病理解剖图 206

第十一章　多因子遗传 209

正常变异 209

阈值性状 211

多因子遗传的特点 214

第十二章　人类发育的遗传学问题 218

分化时的基因活动 218

先天性畸形 219

第十三章　数学遗传学的基本原理 225

概率 225

遗传比率的测验 229

X2测验的意义 234

第十四章　群体遗传学 236

群体中的基因频率：Hardy-Weinberg定律 237

婚配系统 238

突变 240

选择 244

第十五章　医学遗传学中的双生 251

同卵双生和异卵双生 251

双生和多胎出生的频率 252

双生卵性的鉴定 253

双生研究的局限性 256

双生研究的例子 256

不常见的双生类型 258

第十六章　医学遗传学中的皮肤纹理学 259

皮纹型的分类 260

胚胎学 260

临床应用 263

第十七章　临床实践中的一些遗传问题 268

行为遗传学 268

遗传与癌 269

遗传病的筛检 271

遗传咨询 272

遗传病的治疗 273

产前诊断 273

结束语 274

参考文献 281

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