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第一篇 新生儿疾病 1

病例1 青紫、呼吸窘迫——新生儿肺透明膜病、肺动脉高压 1

病例2 肝脾肿大、皮肤淤斑——新生儿巨细胞包涵体病 1

病例3 呼吸暂停、抽搐——新生儿颅内出血 7

病例4 青紫、呼吸困难——胎粪吸入综合征、血栓性心内膜炎 11

病例5 面色发灰、体重不增——新生儿晚期代谢性酸中毒 15

病例6 气促、发热——新生儿甲亢、新生儿败血症 18

病例7 呕叶、腹胀——先天性巨结肠 21

病例8 胸水、呼吸困难——乳糜胸 25

病例9 皮疹——新生儿红斑狼疮 30

第二篇 感染性疾病 35

病例1 发热、皮疹、心脏杂音——急性金葡菌性心内膜炎、多发性栓塞 35

病例2 发热、头痛、呕吐——结核性脑膜炎 39

病例3 低热、腹痛、腹胀——结核性腹膜炎 47

病例4 发热、淋巴结肿大——全身播散性隐球菌病 51

病例5 大便次数多、乏力——肠结核 55

第三篇 消化系统疾病 60

病例1 反复发热、脓血便——溃疡性结肠炎 60

病例2 反复腹痛——幽门螺杆菌相关性慢性胃炎 64

病例3 间歇性腹痛、腹水——胰腺炎合并假性囊肿 69

病例4 食欲减退、消瘦以——这神经性厌食 75

第四篇 心血管系统疾病 81

病例1 大量腹水——缩窄性心包炎 81

病例2 喘憋、腹水——限制性心肌病 85

病例3 肝脾肿大——布-加综合征 90

病例4 心悸、气促、下肢浮肿——多发性大动脉炎 95

病例5 头痛、抽搐——先天性肾动脉发育不良 101

病例6 反复大呕血——肝前性门脉高压症 104

第五篇 泌尿系统疾病 110

病例1 浮肿、血尿、咳喘——肾病综合征合并结核感染 110

病例2 血尿——薄基底膜肾病 118

病例3 “O”型腿、乏力——范可尼综合征 122

病例4 下肢关节疼痛——远端肾小管酸中毒(Ⅰ型) 130

病例5“O”型腿、全身无力——混合性肾小管酸中毒(Ⅲ型) 136

病例6 浮肿、血尿、蛋白尿——脂蛋白肾小球病 143

病例7 消瘦、多饮多尿——Barrier综合征 147

第六篇 肿瘤及血液系统疾病 154

病例1 反复淤斑、鼻出血——特发性血小板减少性紫癜 154

病例2 黄疸、尿色红——遗传性球形红细胞增多症 159

病例3 反复鼻出血——骨髓增生异常综合征 164

病例4 间歇性发热——家族性嗜血性细胞淋巴组织细胞增生症 168

病例5 反复发热——周期性粒细胞减少症 174

病例6 颈部淋巴结肿大——亚急性坏死性淋巴结炎 179

病例7 皮疹、突眼、多饮多尿——郎格罕细胞组织细胞增生症 183

病例8 反复发热、皮疹、右颌下肿物——非何杰金淋巴瘤 188

病例9 多发性关节痛、发热、腹痛——神经母细胞瘤 193

病例10 持续黄疸，间歇性加重——Gilbert综合征 204

病例11 多饮多尿——颅咽管瘤 210

第七篇 风湿性疾病 214

病例1 皮疹、发热、关节痛——幼年型类风湿性关节炎(全身型) 214

病例2 关节痛——幼年型类风湿性关节炎(少关节型) 219

病例3 间歇性关节肿痛——儿童强直性脊柱炎 226

病例4 发热、皮疹、呼吸困难——系统性红斑狼疮、急性呼吸窘迫综合征 231

病例5 水肿、蛋白尿——狼疮性肾炎 236

病例6 关节肿痛、乏力、皮疹——皮肌炎 242

病例7 紫癜、多饮多尿、腮腺肿痛——原发性干燥综合征 245

病例8 皮疹伴腹痛、关节痛——过敏性紫癜、肠穿孔 251

病例9 持续高热——皮肤粘膜淋巴结综合征 255

病例10 紫癜、蛋白尿、血尿——显微镜下多血管炎 261

病例11 发热、红斑、肢痛——结节性多动脉炎 266

病例12 发热、皮下结节——结节性多动脉炎 272

病例13 颁下肿痛、发热——书格纳肉芽肿 277

病例14 关节肿痛、皮疹——皮肌炎 282

第八篇 遗传代谢性疾病 289

病例1 出生后反应差——肝糖原累积症 289

病例2 转氨酶升高——进行性肌营养不良 295

病例3 特殊面容、发育迟缓——GM-1神经节苷脂贮积症(婴儿型) 300

病例4 矮小、关节僵直——粘脂贮积症Ⅲ型 304

病例5 运动能力倒退——晚发婴儿型异染性脑白质营养不良 309

病例6 惊厥、智力减退——线粒体脑肌病 313

病例7 反复抽搐——维生素B_?依赖症 317

病例8 吃奶差、抽搐——枫糖尿病 321

病例9 出生后反应差、拒奶——甲基丙二酸尿症 326

病例10 抽搐、毛发稀疏——Menkes钢发综合征 330

病例11 骨骼畸形——假软骨发育不全脊柱骨骺发育不良 331

病例12 咳嗽、呼吸困难——窒息性胸廓发育不良 339

病例13 矮小、双膝肿痛——多发性内牛性软骨瘤病 342

病例14 聋哑、发作性神志不清——聋哑心综合征 347

病例15 指关节僵直、头晕——Scheie综合征 351

病例16 肝脾肿大——肝豆状核变性 355

第九篇 其他疾病 360

病例1 蛋白尿——维生素D中毒后遗症 360

病例2 拒奶、烦躁、呕吐——维生素AD中毒 365

病例3 下肢无力、畸形——低血磷性抗维生素D性佝偻病 371

病例4 高热、昏迷——瑞氏综合征 377

病例5 发作性头痛、呕吐——嗜铬细胞瘤 383

病例6 肥胖、发绀——肥胖-肺通气不良综合征 389

病例7 腹泻、肝大——高胆固醇血症 394

病例8 发热、面部不对称——婴儿型骨皮质增生 398

病例9 皮肤网状红斑——毛细血管扩张性环状紫癜 402

病例10 皮肤粘膜发黑、纳差——慢性肾上腺皮质功能不全 405

病例11 腹胀、消瘦——乳糜腹、先天性淋巴管畸形 410

病例12 气促、杵状指——脂性肺炎 414

病例13 呼吸急促——淋巴细胞性间质性肺炎 419

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