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第一章 总论 1
第一节 关于基因 1
一、基因的概念 1
二、基因的结构 3
前言 4
三、基因的主要功能 5
第二节 基因的探测与分析 13
一、DNA的变性与复性 13
二、基因探针与分子杂交 13
三、基因分析的途径 14
第三节 基因诊断的特点和意义 18
第二章 基因诊断在遗传病上的应用 22
第一节 血红蛋白病 22
一、镰刀状细胞贫血的基因诊断 22
二、α地中海贫血 27
三、β地中海贫血 37
第二节 其它遗传病 52
一、苯丙酮尿症 52
二、先天性α1抗胰蛋白酶缺乏症 55
三、次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症——痛风、自毁容貌综合征 58
四、血友病 60
第三节 产前胎儿性别的探测 63
第三章 基因诊断技术在其它疾病上的应用 66
第一节 大肠杆菌热敏内毒素基因的探测 66
第二节 病毒基因的探测 68
一、肠道病毒 68
二、轮状病毒 69
三、Epstein-Barr疱疹病毒 69
四、腺病毒 70
五、乙型肝炎病毒 71
六、艾滋病的基因诊断 72
第三节 寄生虫病的基因诊断 73
第四节 癌基因的探测 74
第五节 动脉粥样硬化 75
第四章 基因诊断的实验方法 78
第一节 基因诊断的一般实验步骤 78
第二节 基因探针的制备 78
一、特异基因的分离 78
二、质粒DNA的提取 94
三、DNA片段的分离制备 106
四、DNA的同位素标记 112
五、DNA的非同位素标记 124
第三节 人类色染体DNA的制备 131
一、白细胞DNA的提取 132
二、绒毛及羊水细胞DNA的提取 139
三、脾、肝及胎盘DNA的提取 142
第四节 DNA的限制性内切酶降解 144
一、概述 144
二、试剂 147
三、方法 147
四、注意事项 148
五、影响内切酶活性的常见因素 149
第五节 DNA酶解片段的电泳分离 151
一、原理 151
二、试剂 152
三、电泳装置 154
四、方法 154
五、注意事项 157
六、影响DNA电泳迁移率的主要因素 158
七、琼脂糖凝胶照像 160
一、原理 162
第六节 Southern印迹法 162
二、试剂 163
三、方法 163
四、注意事项 165
第七节 DNA分子的固相杂交 167
一、原理 167
二、一般基因探针的杂交 168
三、人工合成探针的杂交 170
四、斑点杂交及菌落或噬菌体斑的原位杂交 171
五、影响杂交的因素 175
第八节 放射自显影技术 178
附录一 重要试剂母液的配制 182
附录二 DNA数据单位 184
附录三 凝胶过滤基质 185
附录四 限制性内切酶保温缓冲液用表 186
附录五 质粒pBR322限制性内切酶图谱 187
附录六 DNA片段长度标准物 188
附录七 脱氧核苷-5′-三磷酸化合物的分子量 189
附录八 人β珠蛋白基因簇的限制性内切酶图谱及其多态性位点 190
附录九 人α1珠蛋白基因的核苷酸序列 191
附录十 人β珠蛋白基因的核苷酸序列 192
- 《遗传病分子基础与基因诊断》曾溢滔编 2017
- 《中国疾病相关基因与基因诊断》余元勋,何光远,余国斌主编 2007
- 《基因诊断与基因治疗进展》罗超权主编 2000
- 《遗传病的基因诊断与基因治疗》曾溢滔主编 1999
- 《遗传基因诊断》岛田和典,前田秀一郎编著;周振英,李茂生编译 2002
- 《临床基因诊断》单祥年主编 1999
- 《基因诊断技术及应用》吴冠芸,方福德主编 1992
- 《基因诊断研究新进展》马立人,王全立主编 1997
- 《基因诊断》吴冠芸,王申五主编 1988
- 《临床基因诊断实验指南》郑怀竞主编 1999
- 《基因诊断》吴冠芸,王申五主编 1988
- 《基因诊断技术及应用》吴冠芸,方福德主编 1992
- 《基因治疗与临床》王申五主编 1996
- 《基因诊断技术 非放射性操作手册》王申五主编 1993
- 《生物化学与分子生物学实验常用数据手册》吴冠芸等主编 1999
- 《现代交通创伤诊疗学》韩文朝,申五一主编 2001
- 《温柔的罪过》刘申五著 2003
- 《摄影入门》刘申五编著 1991
- 《摄影入门》刘申五编著 1990
- 《物流英语》郝卓主编;黄志军,王申,祝然等副主编 2012
- 《最高人民法院新闻发布会实录 2012=records of supreme people's court press conferences 2012》 2222
- 《中华人民共和国国家标准 GB/T16623-1996 压配式实心轮胎=Pressed-on solid tyres》 2222
- 《中华人民共和国国家标准 GB/T16622-1996 压配式实心轮胎系列=Series of pressed-on solid tyres》 2222
- 《中华人民共和国国家标准 GB/T16623-2008 压配式实心轮胎技术规范=Technical specification of Pressed-on solid tyres》 2222
- 《中华人民共和国国家标准 GB/T21692-2008 数控压力机、液压机用模拟负荷测试系统=Analog load testing system for CNC presses and hydra》 2222
- 《THE GOVERNMENT/PRESS CONNECTION PRESS OFFICERS AND THEIR OFFICES》STEPHEN HESS 1984
- 《PRESS》POLITICS & PUBLIC OPINION IN BIHAR 1912-1947 2010
- 《Press law》Robin Callender Smith. 1978
- 《SUING THE PRESS》RODNEY A.SMOLLA 1986
- 《THE PRESS AND AMERICA》 2222