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第1章 导言 1

遗传学在医学的角色 1

遗传疾病的分类 2

前瞻 2

第2章 遗传的染色体基本原则 4

人类染色体 5

体细胞的生命周期 5

减数分裂 9

人类配子生成及受精作用 12

有丝分裂与减数分裂在医学上的关联 15

第3章 人类基因组：基因及染色体的构造与功能 17

DNA结构：简单的复习 17

中心思想：DNA→RNA→Protein 18

基因表现的基本原理 22

人类染色体的结构 27

人类基因组的组织 30

基因表现的变异及其与临床医学的关连 31

第4章 人类分子遗传学的工具 33

个体DNA及RNA序列的分析 33

核酸分析的方法 41

聚合酶链锁反应 44

染色体原位杂交 46

DNA序列分析 48

蛋白质分析的方法 49

第5章 单基因遗传的型态 51

术语学 51

典型孟德尔式遗传的遗传疾病 53

体隐性遗传 56

体染色体显性遗传的父母 61

X染色体连锁遗传 65

伪体染色体性遗传的形式 71

不典型的遗传形式 72

摘要 77

第6章 个体遗传的变异性：突变及多形性 79

突变 79

突变的分子学基础及他们的侦测 81

人类遗传的多样性 87

蛋白质的遗传变异性及多形性 87

DNA中遗传的变异性及多形性 90

多形性在医用遗传学上的应用 93

第7章 族群的遗传变异 95

人类族群的遗传多样性 95

表现型、基因型及基因频率 96

哈-温定律 97

X染色体连锁基因频率与基因型频率 98

干扰哈-温定律之因素 99

结论 108

第8章 基因图谱与人类基因组计画 111

人类基因的物理性图谱 111

藉连锁分析人类基因定序 118

人类基因图谱之应用 125

人类基因图谱计画 132

第9章 临床细胞遗传学 135

细胞遗传学绪论 135

染色体异常 140

亲代起源之影响 151

人类减数分裂之染色体研究 153

孟德尔疾病及细胞遗传影响 153

癌症之细胞遗传分析 154

第10章 临床细胞遗传学：体染色体及性染色体疾病 157

体染色体疾病 157

性染色体及其异常 165

第11章 分子疾病的原则：由血红素病变学到的课程 181

突变对蛋白质功能的影响 181

突变如何打断生物正常蛋白质的生成 183

血红素以及它们的疾病 184

血红素的基因异常 187

结论 201

第12章 遗传疾病的分子及生化基础 203

不同种类蛋白质的突变所导致的疾病 203

酵素的缺陷 206

受体蛋白质的缺陷 218

运输的缺陷 222

结构蛋白的失调 225

神经退化性失调 234

药物遗传的疾病 249

结论 253

第13章 遗传疾病的治疗 255

遗传疾病治疗的现行状态 255

治疗遗传疾病的特别考虑 257

治疗的策略 258

第14章 免疫系统之遗传学 277

主要组织相容性复合体 277

免疫球蛋白 281

T细胞之抗原受体 284

免疫系统的单一基因疾病 285

第15章 复合遗传疾病之遗传学 289

质化疾病性状之遗传分析 289

量化性状的遗传分析 293

复合性状的基因图谱 297

复合遗传之疾病 299

结论 309

第16章 遗传学与癌症 311

癌症生物学 311

癌症的遗传基础 312

致癌基因 313

抑癌基因 320

株源演化使肿瘤进展 330

癌症与环境 331

结论 332

第17章 发育的遗传观点 335

介绍发育生物学 335

发育过程中基因的角色 336

早期发育：受精至原肠形成 339

发育时的基因表现 341

临床实用发育遗传学 350

近来发育遗传学的进展与可能应用 355

第18章 产前诊断 359

产前诊断的适应症 359

产前诊断的遗传谘询 360

产前诊断的方法 360

新兴的产前诊断技术 368

实验室检查 369

产前诊断对预防和处置遗传疾病产生的效果 372

结论 372

第19章 遗传谘询及机率评估 375

遗传谘询 375

遗传谘询的病例处理 377

确定再发生机率 379

结论 388

第20章 遗传学与社会 391

遗传疾病的族群筛检 391

医学遗传学的伦理议题 393

基因频率产生之优生学与非优生学的效果 396

结论 397

词汇 399

回答问题 415

索引 427

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