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第一章　概述 1

第一节　医学遗传学 1

第二节　遗传性疾病 7

第二章　染色体基本知识 9

第一节　人类染色体 9

第二节　人类染色体畸变 12

第三节　染色体的命名 21

第四节　染色体畸变综合征 30

第三章　研究染色体的方法 42

第一节　细胞培养及染色体标本制作 43

第二节　性染色质——X染色质（X小体）和Y染色质（Y小体） 46

第三节　染色体显带方法 48

第四节　高分辨染色体显带技术 50

第五节　染色体脆性位点检测技术 51

第四章　染色体原位杂交技术 53

第一节　荧光原位杂交探针 53

第二节　荧光原位杂交程序 56

第三节　荧光原位杂交与染色体显带 59

第四节　荧光原位杂交技术分类及其应用 60

第五节　荧光原位杂交与流式细胞术及DNA图像分析 61

第六节　常用荧光原位杂交程序 62

第七节　常见问题及解决途径 67

第五章　染色体病 68

第一节　染色体病的类型 68

第二节　染色体异常的遗传基础 74

第三节　染色体病的致病机制 102

第六章　基因及基因突变 119

第一节　基因的概念 119

第二节　结构基因的结构 120

第三节　基因的复制与表达 122

第四节　人类基因组 127

第五节　基因突变 130

第七章　单基因病 135

第一节　单基因的遗传方式 135

第二节　基因突变致蛋白质合成异常 146

第三节　基因突变致酶活性异常 160

第四节　遗传多态现象 166

第八章　多基因病 169

第一节　多基因遗传与数量遗传 169

第二节　多基因病 170

第三节　多基因病复发风险估计 176

第九章　群体遗传学 178

第一节　群体中的遗传平衡 178

第二节　突变和选择 180

第三节　近亲婚配 183

第四节　遗传漂变 189

第五节　迁移 190

第十章　基因定位 191

第一节　基因定位的方法 192

第二节　基因定位的应用 195

第三节　人类基因组计划 197

第十一章　药物遗传学 199

第一节　药物反应的遗传基础 199

第二节　毒物反应的遗传基础 203

第十二章　肿瘤与遗传 206

第一节　肿瘤发生中的遗传因素 206

第二节　肿瘤的染色体异常 210

第三节　肿瘤发病的遗传机制 212

第十三章　遗传病的诊断 217

第一节　病史、症状和体征 217

第二节　系谱分析 218

第三节　细胞遗传学检查 218

第四节　基因及基因产物分析 219

第五节　产前诊断 220

第六节　皮肤纹理分析 223

第十四章　遗传病的防治 227

第一节　优生学 227

第二节　遗传病的预防 228

第三节　遗传病的治疗 231

第十五章　遗传咨询 234

第一节　如何开展遗传咨询 234

第二节　再发风险的估计 236

第三节　咨询的种类和目的 238

第四节　病例举例 239

第十六章　基因诊断 244

第一节　基因诊断的原理 244

第二节　常用基因诊断技术 249

第三节　遗传病的基因诊断选择 252

第十七章　基因治疗 255

第一节　基因治疗的策略 255

第二节　基因治疗的方法 256

第三节　基因治疗存在的问题与伦理学 259

第四节　基因治疗的现状与前景 260

附录一　生物医学词库 264

附录二　遗传学相关词汇汉英对照 380

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