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目录 1

蛋白质合成异常的遗传病 1

1．蛋白质生物合成的机理 1

2．蛋白质异常所致的遗传疾病 8

3．制造特定蛋白质的细胞分化缺陷 10

4．结构基因的缺陷 12

5．转录或翻译的缺陷 15

代谢性疾病的筛选 17

（一）新生儿普查的意义及其方法 18

（二）先天性代谢疾病普查的历史 21

（三）苯丙酮尿症的筛选 24

1．尿筛选试验 24

2．血液筛选法 26

1．半乳糖血症 32

（四）其他代谢性疾病的筛选试验 32

2．苯丙酮尿症以外的高氨基酸血症 34

3．伴红细胞内酶缺陷的氨基酸代谢异常的筛选 35

4．荧光法筛选红细胞内酶缺陷 36

5．其他疾病 38

6．用尿进行的多种项目筛选 38

7．医院检查的筛选 42

（五）将来对先天性代谢异常症普查的方法 48

代谢性疾病携带者的检查和胎儿诊断 53

第一章 基因携带者的检查 53

一、生物化学方法 53

（一）分子病的先天代谢异常症 54

（二）检查步骤 57

1．观察过程 57

2．诊断与研究过程 59

3．同功酶的脏器分布和被检材料 66

（三）遗传病的异质性 68

（四）杂合子携带者的检查 69

二、临床方法 72

（一）基因携带者的意义 72

（二）基因携带者诊断的历史 74

（三）临床遗传学诊断 75

1．轻微症状及伴随异常 76

2．连锁和发病率 77

3．药理遗传学的特性 79

4．遗传的异质性 80

（四）生理学诊断 82

1．色觉的测定 82

2．电生理学试验 83

2．组织培养 85

1．活检 85

（五）形态学诊断 85

3．胎儿诊断 86

4．细胞的无性繁殖系和嵌合体 89

5．在细胞培养方面存在的问题 91

（六）细胞遗传学的诊断 92

1．易位型染色体异常 92

2．嵌合体型染色体异常 94

第二章 胎儿诊断 95

（一）胎儿诊断的一些基本问题 96

（二）羊水穿刺和羊水细胞培养法 97

（三）各种代谢异常症的胎儿诊断 99

1．氨基酸代谢异常症的胎儿诊断 99

2．脂质沉积症的胎儿诊断 104

3．粘脂质沉积症的胎儿诊断 111

4．粘多糖病的胎儿诊断 112

5．糖代谢异常症的胎儿诊断 116

6．核酸代谢异常症的胎儿诊断 118

7．其他代谢异常症的胎儿诊断 120

（四）先天性代谢异常症在胎儿诊断上存在的问题 121

先天性代谢异常症 123

第一章 氨基酸代谢异常症 123

（一）苯丙氨酸、酪氨酸代谢异常疾病 123

1．苯丙酮尿症 123

2．酪氨酸血症 129

3．尿黑酸尿症 131

4．白化病 133

（二）色氨酸代谢异常症 136

1．色氨酸尿症 137

2．黄尿酸尿症 137

1．高赖氨酸血症 138

3．羟基犬尿氨酸尿症 138

（三）赖氨酸代谢异常症 138

2．羟基赖氨酸尿症 139

（四）含硫氨基酸代谢异常症 140

1．同型胱氨酸尿症 140

2．胱硫醚尿症 144

（五）甘氨酸代谢异常症 146

1．高甘氨酸血症 146

2．高肌氨酸血症 150

（六）分支氨基酸代谢异常症 151

1．槭糖尿症 151

2．异戊酸血症 153

3．β-羟基异戊酸尿症 153

4．高缬氨酸血症及高亮氨酸、异亮氨酸血症 154

1．组氨酸血症 155

（七）组氨酸代谢异常症 155

2．尿刊酸尿症 158

3．亚胺甲基转移酶缺陷症 158

（八）尿素环代谢异常症 159

1．氨甲酰磷酸合成酶缺陷症 160

2．鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺陷症 160

3．高鸟氨酸血症 162

4．瓜氨酸血症 162

5．精氨基琥珀酸尿症 163

6．精氨酸血症 163

（九）脯氨酸、羟基脯氨酸代谢异常症 164

1．高脯氨酸血症 164

2．羟基脯氨酸血症 165

1．前言 167

（一）糖原累积症 167

第二章 糖代谢异常症 167

2．糖原累积症的遗传型 168

3．糖原累积症时的酶异常的种类 168

4．糖原累积症的亚临床型问题 170

5．糖原累积症时缺陷酶的分布 171

6．皮肤成纤维细胞的组织培养 172

7．结语 173

（二）戊糖、半乳糖、果糖代谢异常症 173

1．戊糖尿症 173

2．半乳糖血症 174

3．半乳糖激酶缺乏 180

4．果糖尿症 181

5．遗传性果糖不耐症 182

（三）遗传性糖类消化吸收异常症 184

1．先天性乳糖吸收（耐受）不良症 185

2．先天性蔗糖、异麦芽糖分解酶缺陷症 191

3．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症 194

第三章 有机酸代谢异常症 196

（一）琥珀酸辅酶A系统代谢异常 196

1．丙酸血症 196

2．甲基丙二酰酸血症 198

3．琥珀酰辅酶A∶3酮酸辅酶A转移酶缺陷症 199

（二）乙酰辅酶A代谢系统的异常 200

1．先天性乳酸血症 200

2．高丙酮酸血症 201

（三）分支酮酸尿症 203

1．异戊酸血症 203

2．β-羟基异戊酸血症 203

3．α-甲基乙酰乙酸、α-甲基β-羟基丁酸血症 203

1．焦谷氨酸尿症 204

（四）其他有机酸代谢异常症 204

2．α-酮己二酸尿症 205

3．苯甲酸尿症 205

第四章 核酸代谢异常症 206

（一）先天性嘌呤、嘧啶代谢异常症 206

1．痛风 208

2．伴PRPP合成酶活性下降的低尿酸血症 214

3．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺陷症 216

4．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）部分缺陷型痛风 218

5．腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）缺陷症 220

6．腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）的部分缺陷症 220

7．腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）活性亢进引起的高尿酸血症 220

8．腺苷脱氨酶缺陷症 221

10．黄嘌呤尿症 222

9．核苷磷酸化酶缺陷症 222

11．肾小管异常引起的低尿酸血症 223

（二）先天性嘧啶代谢异常症 224

1．乳清酸尿症（Ⅰ型、Ⅱ型） 224

2．尿嘧啶尿症 224

3．嘧啶核苷酶缺陷症 225

（三）DNA修复机制异常症 225

色素性皮肤干燥症 225

第五章 先天性维生素代谢异常症 226

1．维生素A先天代谢异常症 227

2．维生素B1先天代谢异常症 227

3．维生素B6先天代谢异常症 230

4．维生素B12先天代谢异常症 230

5．维生素D先天代谢异常症 235

6．叶酸先天代谢异常症 236

第六章 脂质代谢异常症 238

1．脂质的生物化学 238

2．中性脂肪、胆固醇、脂肪酸的代谢异常症 239

3．鞘脂类沉积症 244

4．脂质代谢异常症的诊断和治疗 253

第七章 粘多糖病及其边缘性疾病 256

1．粘多糖病 257

2．粘多糖病边缘性疾病 263

第八章 无机盐代谢异常症 267

1．高钙血症 267

2．低镁血症 268

3．Menkes综合征（卷发综合征） 268

第九章 内分泌代谢异常症 268

一、与类固醇有关的遗传性疾病 268

1．先天性肾上腺皮质增生症 269

（一）与肾上腺皮质有关的疾病 269

2．先天性肾上腺皮质功能不全 272

3．单纯性醛固酮分泌缺陷病 274

4．Liddle综合征 275

5．对糖类皮质激素有反应性的醛固酮增多症 276

6．Bartter综合征 276

7．皮质类固醇结合性球蛋白异常症 276

（二）与性腺有关的疾病 277

1．家族性XX型和XY型性腺发育不全症 277

2．家族性真两性畸形 277

3．睾丸性女性化综合征 278

4．家族性男性性腺功能减退症 280

5．单纯Sertoli细胞综合征 280

6．Stein-Leventhal综合征 280

二、与碘有关的遗传性疾病 281

7．家族性性早熟 281

1．甲状腺的发生和分化的异常 282

2．甲状腺激素合成障碍病 283

3．先天性甲状腺素结合蛋白异常症 286

4．自身免疫性甲状腺疾病的遗传 288

5．Sipple综合征 293

6．染色体异常症和甲状腺疾病 295

第十章 遗传性肾小管功能障碍 296

1．肾原性尿崩症 296

2．原发性肾小管性酸中毒 297

3．家族性低磷血症性佝偻病 299

4．假性甲状旁腺功能减退 301

5．肾性糖尿 302

6．胱氨酸尿症（二碱基性氨基酸重吸收障碍症） 304

7．遗传性烟酸缺乏症 306

8．亚氨基甘氨酸尿症 308

9．范可尼氏综合征 309

10．Lowe氏眼、脑、肾综合征 310

第十一章 卟啉代谢异常症 312

1．卟啉代谢异常的特异性 312

2．卟啉病 313

3．各种卟啉病的遗传学特征 315

第十二章 遗传性高胆红素血症 323

（一）遗传性高胆红素血症的概论 325

1．胆红素产生过多 325

2．肝细胞对胆红素的摄取、运输、结合异常 326

3．自肝细胞向胆汁中的排泄异常 328

（二）关于Dubin-Johnson综合征多发地区的观察 328

1．Dubin-Johnson综合征的临床症状和检查所见 328

2．南予地方的多发现象 331

3．Dubin-Johnson综合征的遗传学方面的各种问题 333

4．Dubin-Johnson综合征的本质 337

5．Dubin-Johnson综合征多发地区的展望 339

第十三章 红细胞酶的异常 342

（一）红细胞代谢和酶类 342

（二）红细胞酶的异常 345

1．丙酮酸激酶缺陷症 345

2．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症 352

3．葡萄糖磷酸异构酶异常症 355

4．磷酸甘油酸激酶异常症 356

5．谷胱甘肽过氧化物酶缺陷病 357

6．磷酸果糖激酶缺陷症 357

7．遗传性乳酸脱氢酶缺陷症 358

8．2,3二磷酸甘油酸变位酶缺陷症 358

9．其他酶异常症 358

附表：先天性代谢异常症疗法一览表 360

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