孕前耳聋基因筛查咨询知识PDF格式文档图书下载
第一章 婚育分类指导预防耳聋知识 2
第一节 婚前咨询指导避免近亲婚配 2
第二节 孕前耳聋基因筛查宣传教育 9
第三节 孕前检查风险评估指导概述 14
第四节 孕前筛查耳聋风险提示流程 19
第五节 孕前检测结果判读、解读、解答 30
第六节 产前基因诊断预测、预警、干预 45
第七节 新生儿听力和基因联合筛查 57
第二章 听力障碍和遗传性耳聋知识 68
第一节 氨基糖苷类抗生素(AmAn )耳毒性 68
第二节 耳聋(听力障碍/损失/减退)分级 70
第三节 听力障碍临床诊断(个体评估方法) 73
第四节 遗传性耳聋(染色体及遗传方式) 79
第五节 遗传性综合征型耳聋(SHI)分类及基因 88
第六节 遗传性非综合征型耳聋(NSHI)基因 91
第三章 单基因遗传病和线粒体遗传病 96
第一节 单基因遗传病(家系图符号) 96
第二节 常染色体隐性遗传(AR) 97
第三节 常染色体显性遗传(AD) 105
第四节 X连锁隐性遗传(XR) 111
第五节 X连锁显性遗传(XD) 115
第六节 Y连锁遗传(Y-linked inheritance) 118
第七节 线粒体DNA(mLDNA)结构特点 119
第八节 线粒体遗传病特征(母系遗传) 122
第四章 分子诊断方法基本原理和技术 126
第一节 测序技术(基本工作原理) 126
第二节 PCR技术(PCR仪和实验室) 132
第三节 芯片技术(基因芯片探针和基片) 137
第四节 质谱技术(质谱仪) 148
第五章 耳聋风险因素和听力检测分析 152
第一节 群体遗传(Hardy- Weinberg平衡律和近婚系数) 152
第二节 影响听力的危险因素(评估指征) 157
第三节 听力测试基本组合(纯音/言语/声导抗) 160
第四节 听诱发反应(ABR/ASSR/ECochG) 169
第五节 耳声发射(OAE)临床应用 174
参考文献 178
特别解读(耳聋基因筛查相关专业术语和研究)索引 194
图表索引 198
- 《孕前耳聋基因筛查咨询知识》查树伟,许豪勤,孙丽洲主编 2017
- 《孕前耳聋基因筛查研究报告》查树伟,许豪勤,杭桂芳主编;吕年青副主编 2017
- 《耳聋基因诊断与遗传咨询》戴朴,袁永一主编 2017
- 《新生儿听力及基因联合筛查330问》王秋菊,孙喜斌,黄丽辉主编;张亚梅,刘颖,郗昕副主编 2012
- 《新生儿听力筛查》沈晓明,卜行宽名誉主编;吴皓,黄治物主编 2014
- 《听力与耳聋基础和临床现代进展》谢鼎华,杨伟炎,韩德民主编 2007
- 《营养筛查与评估》石汉平,李薇,齐玉梅,曹伟新主编 2014
- 《耳聋康复知识问答》王永华主编 2009
- 《专家解答耳鸣耳聋》江德胜,董人禾主编 2004
- 《耳鸣耳聋防治132问》郭小红,谢英彪主编 2017
- 《孕前耳聋基因筛查咨询知识》查树伟,许豪勤,孙丽洲主编 2017
- 《孕前耳聋基因筛查研究报告》查树伟,许豪勤,杭桂芳主编;吕年青副主编 2017
- 《优生优育服务指南与技术规范》许豪勤,孙丽洲主编;刘嘉茵,曹鹏,杭桂芳等副主编 2014
- 《新手妈妈必读》孙丽洲主编 2006
- 《产科诊断流程与治疗策略》孙丽洲主编 2008
- 《安安顺顺坐月子》孙丽洲著 2008
- 《数控车床编程与强化实训》崔树伟,孙丽丽主编 2008
- 《妇产科学 第3版 成教专升本临床》王建六,漆洪波主编;刘彩霞,孙丽洲副主编;王子莲,汪宏波,王建六等编 2013
- 《妇产科学》杨慧霞,狄文主编;王建六,赵霞,漆洪波,薛凤霞副主编;丁依玲,余艳红,马丁,狄文,马彩虹,张震宇,王建六,陈敦金,王谢桐,赵霞,朱兰,赵爱民,华克勤,胡娅莉,刘彩霞,徐阳,孙丽洲,谢幸,李力,漆洪波,李真,滕银成,杨冬梓,薛凤霞,杨慧霞编 2016
- 《运动生物化学》许豪文等主编 1998
- 《至顺镇江志 下》(元)俞希鲁编纂 1999
- 《民国江苏省会镇江研究》镇江市历史文化名城研究会编著 2010
- 《至顺镇江志 上》(元)俞希鲁编纂;杨积庆等校点 1999
- 《江苏文史资料 第86辑 镇江文史资料 第28辑 镇江宗教 上》江苏省政协文史资料委员会,镇江市政协文史资料委员会等 2222
- 《江苏艺文志 镇江卷》南京师范大学古文献整理研究所编著 1994
- 《江苏文史资料 第103辑 镇江文史资料 第30辑 辛亥镇江将军录 下》江苏省政协文史资料委员会,镇江市政协文史资料委员会 2222
- 《江苏文史资料 第103辑 镇江文史资料 第30辑 辛亥镇江将军录 上》江苏省政协文史资料委员会,镇江市政协文史资料委员会 2222
- 《2012江苏乡村调查 镇江篇》江苏省住房和城乡建设厅主编 2015
- 《江苏省明清以来档案精品选 12 镇江卷》江苏档案精品选编纂委员会编 2013
- 《江苏省镇江市地名录》镇江市地名办公室编辑 2222