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第一章　医学遗传学概论 1

第一节　医学遗传学的研究范围 1

第二节　医学遗传学的发展 2

第三节　我国医学遗传学的研究现状 5

第四节　医学遗传学在医学中的地位 6

第五节　遗传病概述 7

一、遗传病及其特征 7

二、遗传病的分类 8

三、遗传病的识别 9

四、遗传病的危害 10

小结 11

第二章　遗传的细胞基础 12

第一节　染色质与染色体 12

一、染色质的组成与结构 12

二、染色质的类型 14

第二节　细胞分裂与生殖 17

一、有丝分裂 17

二、减数分裂 18

三、有丝分裂与减数分裂的比较 21

四、配子发生 21

五、人类的性别决定 23

第三节　人类染色体 24

一、人类染色体的形态结构 24

二、人类染色体核型分析 25

小结 28

第三章　遗传的分子基础 30

第一节　基因的概念 30

一、基因概念的提出 30

二、基因结构和功能的探索 30

三、基因的现代概念 31

第二节　人类基因组 31

一、单一序列 32

二、中度重复序列 32

三、高度重复序列 34

第三节　基因的结构与功能 35

一、基因的结构 35

二、基因的功能 37

三、基因表达的调控 42

第四节　基因突变 45

一、基因突变的特性 46

二、基因突变的诱因 46

三、基因突变的机制 47

四、基因突变的表型效应 49

小结 50

第四章　单基因遗传病 52

第一节　单基因遗传的基本理论 52

一、基因与染色体 52

二、等位基因与复等位基因 52

三、性状与相对性状 52

四、杂合子与纯合子 52

五、基因型与表型 53

六、遗传学基本定律 53

七、系谱及系谱分析 54

第二节　单基因遗传病的遗传方式 54

一、常染色体显性遗传 54

二、常染色体隐性遗传 58

三、X连锁遗传 61

四、Y连锁遗传 63

五、两种单基因性状的独立传递 64

六、两种单基因性状的联合传递 64

第三节　影响单基因遗传效应的因素 64

一、遗传背景 64

二、基因多效性 65

三、遗传异质性 65

四、基因组印记 66

五、遗传早现 66

六、限性遗传与从性遗传 67

七、X染色体失活 67

小结 68

第五章　线粒体遗传病 69

第一节　线粒体基因组 69

一、线粒体基因组的结构 69

二、线粒体基因组的遗传特点 69

第二节　线粒体基因突变 72

一、线粒体基因突变的类型 72

二、线粒体基因突变的临床特征 73

第三节　线粒体遗传病 73

一、线粒体基因突变 73

二、核基因缺陷 76

三、线粒体基因和核基因联合缺陷 77

小结 77

第六章　多基因遗传病 79

第一节　数量性状的遗传 79

一、质量性状与数量性状 79

二、多基因假说 79

三、数量性状的遗传 80

第二节　多基因遗传病 82

一、易感性、易患性和阈值 82

二、遗传率 83

三、多基因遗传病的遗传特点 84

四、多基因遗传病再发风险的估计 85

第三节　多基因遗传病的研究进展 88

一、原发性高血压 88

二、冠心病 89

三、糖尿病 89

小结 90

第七章　染色体病 91

第一节　染色体畸变 91

一、染色体畸变的诱因 91

二、染色体数目异常 92

三、染色体结构畸变 94

第二节　常染色体病 100

一、21三体综合征 100

二、18三体综合征 103

三、13三体综合征 104

四、5p部分单体综合征 104

第三节　性染色体病 105

一、Klinefelter综合征 105

二、Turner综合征 106

三、XYY综合征 108

四、多X综合征 108

五、两性畸形 108

六、脆性X染色体综合征 109

第四节　染色体畸变携带者 110

一、非同源染色体相互易位携带者 110

二、倒位携带者 111

小结 113

第八章　分子病与先天性代谢病 114

第一节　分子病 114

一、血红蛋白病 114

二、血浆蛋白病 120

三、受体蛋白病 121

四、膜转运载体蛋白病 122

第二节　先天性代谢病 123

一、发病机制 123

二、氨基酸代谢病 124

三、糖代谢病 126

四、脂类代谢病 127

五、嘌呤代谢病 127

小结 128

第九章　群体遗传学 131

第一节　群体中的遗传平衡 131

一、基因频率和基因型频率 131

二、遗传平衡定律及其应用 132

第二节　影响群体遗传平衡的因素 134

一、突变 134

二、选择 134

三、迁移 136

四、随机遗传漂变 137

第三节　近婚系数 137

一、常染色体基因的近婚系数 138

二、X染色体基因的近婚系数 139

三、平均近婚系数 141

第四节　遗传负荷 141

小结 142

第十章　免疫遗传学 144

第一节　血型的遗传 144

一、ABO血型系统 144

二、Rh血型系统 145

三、新生儿溶血病 146

第二节　人类主要组织相容性抗原 147

一、HLA基因复合体 147

二、HLA与器官移植 151

三、HLA与疾病的相关性 152

第三节　抗体遗传 154

一、免疫球蛋白的基本结构 154

二、免疫球蛋白基因结构及重排 155

三、免疫球蛋白的多样性 156

小结 157

第十一章　肿瘤遗传学 159

第一节　肿瘤发生的遗传因素 159

一、肿瘤发病率的种族差异 159

二、肿瘤的家族聚集现象 160

三、致癌因子代谢与肿瘤 160

四、免疫缺陷与肿瘤 160

第二节　遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征 161

一、遗传性肿瘤 161

二、遗传性肿瘤综合征 162

第三节　染色体不稳定性综合征 163

一、Bloom综合征 163

二、Fanconi贫血 163

三、共济失调性毛细血管扩张症 163

四、着色性干皮病 163

第四节　染色体异常与肿瘤 164

一、肿瘤细胞的染色体畸变 164

二、染色体脆性部位与肿瘤 166

第五节　肿瘤相关基因 167

一、癌基因 167

二、肿瘤抑制基因 169

三、肿瘤转移基因与肿瘤转移抑制基因 170

第六节　肿瘤发生的遗传学说 171

一、单克隆起源学说 171

二、二次突变学说 171

三、多步骤损伤学说 172

小结 172

第十二章　药物遗传学 174

第一节　药物反应的遗传基础 174

一、异烟肼代谢 175

二、琥珀酰胆碱敏感性 176

三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 177

四、无过氧化氢酶血症 179

五、异喹胍-金雀花碱代谢多态性 179

第二节　毒物反应的遗传基础 180

一、乙醇中毒 180

二、吸烟与肺癌 181

第三节　药物基因组学 182

小结 183

第十三章　人类基因的研究技术 184

第一节　重组DNA技术——基因工程 184

一、工具酶 184

二、载体 186

三、重组DNA技术的基本过程 187

第二节　分子杂交 189

一、分子杂交的基本原理 189

二、分子杂交的基本方法 189

三、探针及其标记 191

第三节　聚合酶链反应的原理及应用 192

一、PCR基本原理 192

二、常用PCR技术 193

三、PCR技术在医学领域的应用 195

第四节　基因定位 196

一、原位杂交 196

二、体细胞杂交 197

三、荧光原位杂交 198

四、连锁分析 198

五、定位克隆与定位-候选克隆 201

小结 201

第十四章　遗传病的诊断与治疗 203

第一节　遗传病的临床诊断 203

一、病史、症状和体征 203

二、家系调查与系谱分析 203

三、皮肤纹理分析 204

第二节　遗传病的实验诊断 205

一、细胞遗传学检查 205

二、生化检查 206

三、基因诊断 206

第三节　遗传病的治疗 209

一、手术治疗 209

二、药物治疗 209

三、饮食疗法 210

四、基因治疗 210

小结 213

第十五章　遗传病的预防 214

第一节　遗传病的抽样调查与登记 214

第二节　遗传咨询 214

一、遗传咨询的对象 215

二、遗传咨询的时机 215

三、遗传咨询的步骤 215

第三节　遗传病再发风险的估计 216

一、单基因遗传病再发风险的估计 216

二、多基因遗传病再发风险的估计 220

三、染色体病再发风险的估计 221

第四节　产前诊断 221

一、产前诊断技术及应用 221

二、常见遗传病的产前诊断 223

第五节　婚姻指导及生育指导 224

一、婚姻指导 224

二、生育指导 225

第六节　遗传筛查 227

一、新生儿筛查 227

二、遗传携带者筛查 228

小结 229

第十六章　人类基因组计划 230

第一节　人类基因组计划的诞生 230

第二节　人类基因组概貌 231

第三节　结构基因组学 232

一、遗传图 232

二、物理图 236

三、转录图 237

四、序列图 238

五、基因鉴定 238

第四节　功能基因组学 239

一、基因表达图 239

二、人类基因组多样性计划 239

三、环境基因组计划 241

四、药物基因组学 241

五、疾病基因组学 242

六、比较基因组学 243

第五节　人类单体型图计划与医学 245

小结 245

英汉名词对照 247

参考书目 262

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