图书介绍：本书是阐述儿童各种遗传性疾病、代谢性疾病和Dysmorphic综合症的工具书，应用百科全书的词条和书目的检索方法，方便查找各种疾病的病理病生、临床特征及治疗等详细内容。可以根据自己的需求选择利用词汇表、各种综合症发病初期的数字数量表征或字母顺序排列的各种综合症进行检索，非常方便。附件中将临床常见的几种遗传代谢性疾病单列出来详细阐述，如附件A：类固醇激素的生物合成；附件B：甲状腺激素的代谢；附件C：简化尿素代谢周期；附件D：支链脂肪酸的代谢；附件E: 糖原代谢、附件F：卟啉类代谢症。科学和社会的进步，医疗卫生水平的提高，使急性感染性疾病得到了有效的控制，人类的疾病谱发生了很大的改变，遗传性疾病所占的比重越来越大，虽然每种遗传病的发病率较低，但由于其种类繁多，总的患病率并不低，据有关资料统计约有20％~25％的人患遗传病或与遗传相关的疾病，且遗传病和先天畸形已成为儿童死亡的主要原因之一。国内目前无类似内容的书籍，但临床各科都需要这样一本实用全面的工具书，我们认为此书翻译和国内出版的价值和意义很大。