图书介绍：本书共有13章，应该是国内第一本重点介绍发病分子机制比较清楚的200多种疾病的分子遗传学及致病突变类型、发病分子机制、分子诊断与防治的书籍。全书包括神经系统、肌肉系统、心血管系统、呼吸系统、血液系统、骨骼系统、消化系统、泌尿系统、生殖系统、内分泌系统疾病、皮肤和眼耳科遗传病等，并通过表格展示了近3000种遗传病的基因、基因定位和OMIM，方便读者查询。本书着眼于选择最近取得实质性进展的疾病以及存在领域鸿沟的疾病。在每章末尾的参考文献和网站对读者具拓展知识的目的，特别有价值的来源是在线人类孟德尔遗传（OMIM）。