图书介绍：本书共十四章，详细阐述了妇婴领域中亟待解决的九大重要疾病，如Down氏综合征、先天性神经管缺损、苯丙酮尿症、甲低、先天性听力障碍、先天性心脏病、地中海贫血、宫颈癌和乳腺癌。与之息息相关的临床实验室筛查诊断技术章节也全揽在内，包括新生儿筛查诊断技术与应用、产前诊断技术与应用、先天性缺陷超声影像技术与应用、分子微阵列技术与应用以及临床遗传咨询等。本书三大突出特点是四早”、“新颖”和“实用”。每一疾病的编写都以早预防、早筛查、早诊断、早治疗处理为主题贯穿全章节。基因组医学内容涵盖于每一疾病防治的描述，加上典型有趣的病例分析讨论、与主题疾病密切相关但尚未引起注意的重要疾病（如与Down氏综合征患者相关的“Down氏综合征髓细胞白血病”、与肿瘤病人治疗后相关的“治疗相关性髓细胞白血病”等），以及最近几年才发展起来的分子微阵列技术的纳入，使本书总体内容新颖醒目。作为相关疾病防治的工具书和培训教材，本书为妇婴相关领域的研究人员提供了从基础到临床的前沿知识，为临床医师、遗传咨询师以及有关筛查诊断实验室技术人员提供了临床工作的指南。本书所涵盖的内容丰富，通俗易懂，患有相关疾病的患者及其家属或者疾病易感人