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《中华民族基因组多态现象研究 人类单基因遗传疾病》PDF电子版
购买点数:
18
点
作 者:
邬玲仟
梁德生主编
出 版 社:西安:西安交通大学出版社
出版年份:2015
ISBN:9787560571478
标注页数:645 页
PDF页数:669页
MD5值:a8114c5adc8d2d50b2a20a0147b49125
图书介绍:本书系国家出版基金项目“中华民族基因组多态现象研究”分卷之一。单基因遗传疾病是临床遗传学的重要内容之一,单基因疾病致病基因的定位与克隆,为单基因遗传疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。本书重点介绍了研究较为透彻的64种单基因遗传病的临床表现、基因诊断策略、治疗及预后、遗传咨询及产前诊断。其特点是:将疾病的临床知识介绍与基因诊断策略相结合,并采用了大量湖南家辉遗传专科医院接诊的疑难遗传病诊断病例,详细描述了诊断流程及结果分析,内容丰富,讲解详实,以指导读者应用于临床诊疗实践。
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