图书介绍：本书共分三篇，第一篇比较精练地介绍了分子诊断的遗传学基础知识，包括基因、基因组、蛋白质组、遗传多态现象、表观遗传学、遗传与疾病和肿瘤的分子遗传学等七章，为学习和从事分子诊断的人员打下很好的知识基础；第二篇较为详细地介绍了分子诊断的基本技术，包括基因诊断的策略和基本方法、分子诊断样品制备技术、分子克隆技术、核酸分子杂交技术、核酸扩增技术、DNA测序技术、单核苷酸多态检测技术、生物芯片技术、蛋白质组学技术和生物信息学在分子诊断中的作用等十章，其中介绍了很多最新的技术方法，可具体指导分子诊断的工作；第三篇比较全面地介绍了分子诊断的应用，其中包括感染性疾病的分子检测、单基因疾病的分子诊断和预测、多基因疾病的分子诊断和预测、肿瘤疾病的分子诊断与预测、分子诊断在药学研究中的应用、分子诊断在预测、预防和个性化医学中的应用以及分子诊断的其它应用，共计七章，说明分子诊断不仅在疾病的预防和诊断、预后的判断、疗效的监测、健康状况的评价以及疾病预测等领域具有重要的应用价值，而且对法医学、药学、考古学等领域也有重要意义。